Đột biến DNA xảy ra khi có những thay đổi trong trình tự các nucleotide tạo nên một chuỗi DNA . Những thay đổi này có thể do lỗi ngẫu nhiên trong quá trình sao chép DNA hoặc do ảnh hưởng của môi trường như tia UV và hóa chất. Những thay đổi ở cấp độ nucleotide tiếp tục ảnh hưởng đến quá trình phiên mã và dịch mã từ gen sang biểu hiện protein.
Việc thay đổi ngay cả một bazơ nitơ duy nhất trong trình tự có thể làm thay đổi axit amin được biểu hiện bởi codon DNA đó, điều này có thể dẫn đến một loại protein hoàn toàn khác được biểu hiện. Những đột biến này có thể hoàn toàn vô hại, có khả năng gây tử vong hoặc ở đâu đó ở giữa.
đột biến điểm
:max_bytes(150000):strip_icc()/GettyImages-932732476-5c4a21ce46e0fb0001d85d03.jpg)
Đột biến điểm, sự thay đổi của một bazơ nitơ duy nhất trong chuỗi DNA, thường là loại đột biến DNA ít gây hại nhất. Codon là một chuỗi ba bazơ nitơ liên tiếp được RNA thông tin “đọc” trong quá trình phiên mã. Sau đó, codon RNA thông tin đó được dịch mã thành một axit amin, axit này sau đó tạo ra một loại protein sẽ được sinh vật biểu hiện. Tùy thuộc vào vị trí của bazơ nitơ trong codon, đột biến điểm có thể không ảnh hưởng đến protein.
Vì chỉ có 20 axit amin và tổng số 64 tổ hợp codon có thể có, nên một số axit amin được mã hóa bởi nhiều hơn một codon. Thông thường, nếu bazơ nitơ thứ ba trong codon bị thay đổi, axit amin sẽ không bị ảnh hưởng. Đây được gọi là hiệu ứng dao động. Nếu đột biến điểm xảy ra ở bazơ nitơ thứ ba trong codon, thì nó không ảnh hưởng đến axit amin hoặc protein tiếp theo và đột biến không làm thay đổi sinh vật.
Nhiều nhất, một đột biến điểm sẽ làm thay đổi một axit amin duy nhất trong protein. Mặc dù đây thường không phải là đột biến gây tử vong, nhưng nó có thể gây ra vấn đề với kiểu gấp nếp của protein đó cũng như cấu trúc bậc ba và bậc bốn của protein.
Một ví dụ về đột biến điểm không vô hại là bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm rối loạn máu không thể chữa được. Điều này xảy ra khi một đột biến điểm làm cho một bazơ nitơ đơn lẻ trong một codon mã hóa cho một axit amin trong axit glutamic của protein mã hóa cho axit amin valin ở vị trí của nó. Sự thay đổi nhỏ, độc đáo này làm cho một tế bào hồng cầu tròn bình thường có hình lưỡi liềm.
đột biến khung hình
Đột biến khung nhìn chung nghiêm trọng hơn nhiều và thường nguy hiểm hơn đột biến điểm. Mặc dù chỉ có một bazơ nitơ duy nhất bị ảnh hưởng, giống như trường hợp đột biến điểm, nhưng trong trường hợp này, bazơ đơn lẻ bị xóa hoàn toàn hoặc một bazơ bổ sung được chèn vào giữa trình tự DNA. Sự thay đổi theo trình tự này làm cho khung đọc dịch chuyển, do đó có tên là đột biến “chuyển khung”.
Một dịch chuyển khung đọc sẽ thay đổi trình tự của các codon ba chữ cái để ARN thông tin được phiên mã và dịch mã. Điều đó không chỉ làm thay đổi axit amin ban đầu mà còn thay đổi tất cả các axit amin tiếp theo. Điều này làm thay đổi đáng kể protein và có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng, thậm chí có thể dẫn đến tử vong.
chèn
Một loại đột biến chuyển khung được gọi là chèn. Như tên của nó, sự chèn xảy ra khi một bazơ nitơ vô tình được thêm vào giữa chuỗi. Điều này làm hỏng khung đọc DNA và dịch sai axit amin . Nó cũng đẩy toàn bộ trình tự xuống một chữ cái, thay đổi tất cả các codon xuất hiện sau khi chèn, làm thay đổi hoàn toàn protein.
Mặc dù việc chèn một bazơ nitơ làm cho chuỗi tổng thể dài hơn, nhưng điều đó không nhất thiết có nghĩa là chiều dài của chuỗi axit amin tăng lên. Trên thực tế, điều ngược lại có thể đúng. Nếu việc chèn gây ra sự thay đổi trong codon để tạo tín hiệu dừng, thì protein có thể không bao giờ được tạo ra. Nếu không, protein sai sẽ được tạo ra. Nếu protein bị thay đổi là cần thiết để duy trì sự sống, sinh vật rất có thể sẽ chết.
Loại bỏ
Xóa là một loại đột biến chuyển khung sau này và xảy ra khi một bazơ chứa nitơ bị loại bỏ khỏi trình tự. Một lần nữa, điều này làm cho toàn bộ khung đọc thay đổi. Nó làm thay đổi codon và cũng sẽ ảnh hưởng đến tất cả các axit amin được mã hóa sau khi xóa. Cũng giống như phần chèn, các codon vô nghĩa và codon dừng cũng có thể xuất hiện sai vị trí,
tương tự đột biến DNA
Giống như đọc một văn bản, chuỗi DNA được “đọc” bởi RNA thông tin để tạo ra một “câu chuyện” hoặc một chuỗi axit amin sẽ được sử dụng để tạo ra protein. Vì mỗi codon có ba chữ cái, hãy xem điều gì xảy ra khi một “đột biến” xảy ra trong một câu chỉ sử dụng các từ có ba chữ cái.
MÈO ĐỎ ĂN CHUỘT.
Nếu có đột biến điểm thì câu chuyển thành:
CON MÈO ĐỎ THC ĂN CHUỘT.
Chữ “e” trong từ “the” trở thành chữ “c.” Mặc dù từ đầu tiên của câu không còn giống nhau, nhưng phần còn lại của các từ vẫn có ý nghĩa và vẫn là những gì chúng được cho là.
Nếu một phụ trang thay đổi câu trước đó, thì nó có thể nói:
CRE DCA TAT ETH ERA T.
Việc thêm chữ “c” vào sau từ “the” sẽ thay đổi hoàn toàn phần còn lại của câu. Từ thứ hai không còn ý nghĩa nữa, những từ theo sau nó cũng vậy. Mọi lời cầu nguyện đều trở nên vô nghĩa.
Việc xóa sẽ làm điều gì đó tương tự như câu:
EDC KẾT THÚC TẾT VÀO.
Trong ví dụ trên, chữ “r” lẽ ra phải đứng sau từ “the” đã bị loại bỏ. Một lần nữa, thay đổi toàn bộ câu. Mặc dù một số từ sau vẫn có thể hiểu được, nhưng ý nghĩa của câu đã hoàn toàn thay đổi. Điều này cho thấy rằng ngay cả khi các codon được thay đổi thành một thứ không hoàn toàn vô nghĩa, nó vẫn thay đổi hoàn toàn protein thành một thứ không còn khả thi về mặt chức năng.
